Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dị tật thai nhi không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén.

Đây còn là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể thông thường có thể xảy ra ở trẻ đang phát triển. Mặc dù hiếm gặp, những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể có những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống và sức khoẻ của bạn và con của bạn, nên điều quan trọng là phải tìm ra càng sớm càng tốt.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Khi nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội nhiễm sắc thể (NST) giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF( thụ tinh trong ống nghiệm)

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh dị tật thai nhi không xâm lấn có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:

• Hội chứng Down (Tam bội thể 21)

• Hội chứng Edwards (Tam bội thể 18)

• Hội chứng Patau (Tam bội thể 13)

• Những bất thường về Nhiễm sắc thể giới tính:

– Hội chứng Turner (X)

– Hội chứng Klinefelter (XXY)

– Hội chứng Jacobs (XYY)

– Hội chứng Triple X (XXX)

• Thể tam bội/ Vanishing Twin

• Những bất thường vi mất đoạn

Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.

Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Nếu bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi có thể đến với Phòng khám Sản, Phụ khoa Anh Sinh. Ở đây các bạn có thể được tư vấn cũng như gặp các bác sỹ chuyên khoa sâu về các bất thường đối với các bà mẹ mang thai.

PHÒNG KHÁM ANH SINH
Địa chỉ: 64A nguyễn Duy Trinh – P. Hưng Dũng – TP Vinh ( Gần sân bóng Hưng Dũng)
Hotline: 0961354777
Homephone: 02383797999
Ths.Bs ck2: 0983575529 – 0961354777