Sàng lọc trước sinh được đánh giá là một trong những tiến bộ của y học nhằm giảm thiểu những dị tật bẩm sinh của thai nhi. Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào? Chi phí sàng lọc trước sinh ra sao? Đây là những thắc mắc của rất nhiều người. Theo dõi bài viết dưới đây của Phòng khám Anh Sinh để được giải đáp thắc mắc nhé.
Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
– Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ, để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
– Triple test: Các bác sĩ kiểm tra máu của mẹ về các hormones và các protein mà chúng đến từ trẻ hoặc nhau của mẹ, Thử nghiệm có thể tìm kiếm ba chất khác nhau (Triple test: gồm alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), and estriol (uE3)) , xét nghiệm này thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ dùng phần mềm kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai, để tính ra chỉ số nguy cơ.
– Quadruple test : được đưa ra và được lựa chọn sử dụng do độ phát hiện khá cao, giúp sàng lọc bốn chất. Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, thường là từ tuần 15 đến 20. Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.
– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT : Xét nghiệm này để tìm DNA bào thai trong máu của mẹ, qua đó kiểm tra xem bé có nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Mẹ có thể thực hiện test này sau 10 tuần mang thai. Hiện nay test này đã chứng minh được độ chính xác cao.
Nếu có những phát hiện bất thường trong xét nghiệm, thì bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm xâm lấn hơn bằng cách sử dụng các thủ tục như lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc chọc dò ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hiện nay được nhiều người tin tưởng sử dụng. Không chỉ được đảm bảo về sự an toàn mà loại xét nghiệm này còn đảm bảo sự chính xác cao.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Như chúng ta đã biết, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT được đánh giá cao bởi những hiệu quả và ưu điểm mà nó mang lại. Xét nghiệm NIPT gồm những loại nào?
| STT | Tên xét nghiệm | Loại mẫu | Thời gian | Báo giá |
| 1 | NIPT – XY (BIOLAB) – Phát hiện lệch bội NST giới tính |
3ml máu tuần thứ 7 trở đi |
3 ngày làm việc | 3.000.000đ |
| 2 | NIPT (BIOLAB) – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21). – Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến hội chứng: Tuner (XO) – Hóa chất sử dụng: New England Biolabs (Hoa Kỳ), giải trình tự bằng Illumina trên máy Nextseq – Độ nhạy >99%, độ đặc hiệu >99% – Thực hiện trên cả thai đơn, song thai, cho trứng, mang thai hộ |
10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 8 trở đi |
5 ngày làm việc | 4.000.000đ |
| 3 | NIFTY – (FOCUS) – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21). – Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY). * ISO 9001:2008, ISO 13485:2012, ISO 15189:2012, CFDA * Độ nhạy 99,17%, độ đặc hiệu 99,95% – Thực hiện trên thai: đơn thai, cho trứng, mang thai hộ |
10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 8 trở đi |
5-7 ngày làm việc | 6.000.000đ |
| 4 | NIFTY – (NIFTY1) – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21). – Phát hiện thể tam nhiễm (Trisomy) 3 nhiễm sắc thể 9, 16, 22; – Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY). – Phát hiện 63 hội chứng vi xóa đoạn/lặp đoạn (microdeletion/duplication) – Trong TH Song Thai chỉ có thể phát hiện thể tam nhiễm của NST 13, 18, 21 * ISO 9001:2008, ISO 13485:2012, ISO 15189:2012, CFDA * Độ nhạy 99,17%, độ đặc hiệu 99,95% – Thực hiện trên cả thai đơn, song thai, cho trứng, mang thai hộ |
10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 8 trở đi |
5-7 ngày làm việc | 7.000.000đ |
| 5 | NIFTY – (PRO) – Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21) – Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY). – Phát hiện bất thường số lượng trên 23 cặp NST – Phát hiện 84 hội chứng vi mất đoạn/ xóa đoạn – Phát hiện bất thường tất cả các NST còn lại * ISO 9001:2008, ISO 13485:2012, ISO 15189:2012, CFDA * Độ nhạy 99,17%, độ đặc hiệu 99,95%, tiên đoán âm 99,99% – Thực hiện trên cả thai đơn, song thai, cho trứng, mang thai hộ |
10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 8 trở đi |
5-7 ngày làm việc | 8.000.000đ |
Sàng lọc trước sinh không xấm lấn NIPT mang đến sự an toàn cho sức khỏe và sự phát triển của cả mẹ và bé. Hiện nay, Phòng khám Anh Sinh có dịch vụ sàng lọc không xâm lấn NIPT này. Với nhiều năm kinh nghiệm cùng với đội ngũ bác sỹ giàu kĩ thuật chuyên môn, chúng tôi cam kết chất lượng dịch vụ luôn được đảm bảo.
Ngoài ra, chúng tôi còn có các chính sách hỗ trợ và bảo hiểm quy định trách nhiệm và chính sách bồi thường đối với những xét nghiệm của chúng tôi nhằm xây dựng uy tín và để khách hàng có thể yên tâm, tin tưởng vào các dịch vụ của phòng khám
Các phương thức hỗ trợ :
Một số ít các xét nghiệm cho kết quả không chắc chắn, chúng tôi sẽ tiến hành chạy lại mẫu và thông báo cho khách hàng biết. Kết quả sẽ có trễ hơn 5 ngày so với thời gian đã cam kết đối với từng loại xét nghiệm.
Đối với trường hợp mẫu máu của thai phụ không có kết quả do hàm lượng DNA của con trong máu của mẹ quá ít thì thai phụ được hỗ trợ thu máu lần 2 sau 2 tuần và thai lớn hơn 15 tuần tuổi. Xét nghiệm lần 2 được làm hoàn toàn miễn phí. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn không có kết quả, thai phụ được hỗ trợ chọc ối và làm nhiễm sắc thể đồ / QF- PCR. Thanh toán lại tối đa 5.000.000đ.
Đối với trường hợp kết quả dương tính ( nguy cơ cao) hoặc nghi ngờ thì thai phụ được hỗ trợ chi phí làm xét nghiệm di truyền xâm lấn tối đa 5.000.000đ.
Bảo hiểm
Bảo hiểm đối với kết quả âm tính giả : Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính với Trisomy 21, 18, 13 nhưng sau đó trẻ sinh ra và mắc một trong số những hội chứng nêu trên ( Trừ trường hợp thể khảm )được chẩn đoán và xác định bằng xét nghiệm di truyền sẽ được hỗ trợ 200.000.000d.
Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính với Trisomy 21, 18, 13 sau đó thai phụ làm xét nghiệm di truyền xâm lấn trong quá trình mang thai có kết quả dương tính sẽ được hỗ trợ 30.000.000đ
Do vậy, khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm về dịch vụ của chúng tôi. Để được tư vấn cụ thể hơn về các gói dịch vụ, vui lòng liên hệ trực tiếp với phòng khám Anh Sinh để biết thêm thông tin chi tiết.