Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm dành cho những bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) hay không,… Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được đánh giá là rất hữu ích cho thai kì của bạn. Tuy nhiên, cần phải lựa chọn phòng khám uy tín để đảm bảo được độ chính xác của các xét nghiệm.
Các bác sĩ đề nghị một số xét nghiệm thường quy trước khi sinh cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng chỉ một số phụ nữ sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra một số vấn đề di truyền hoặc tùy vào nhu cầu của người mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bố mẹ có những thông tin cần thiết về tình trạng sức khỏe, sự phát triển của em bé khi nằm trong bụng mẹ, tầm soát dị tật thai nhi
Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy :
Bác sĩ thực hiện kiểm tra mẫu máu và nước tiểu của mẹ để xét nghiệm HIV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác, thiếu máu, tiểu đường, bệnh viêm gan B, tiền sản giật, nhóm máu ,..
Siêu âm : Một thai phụ bình thường, sẽ có hai lần siêu âm, lần đầu sau trễ kinh 1-2 tuần, và lần thứ hai khoảng 18-20 tuần để kiểm tra sự phát triển của bé và đảm bảo rằng cơ quan của bé đang phát triển bình thường.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy bé của mẹ có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Mẹ không cần phải có những xét nghiệm này, nhưng bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để đảm bảo rằng bé khỏe mạnh.
Các xét nghiệm này quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ sinh ra bé mắc phải chứng bệnh dị tật bẩm sinh hoặc vấn đề di truyền. Thường là những phụ nữ:
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Đã có một em bé sanh non hoặc một đứa trẻ có dị tật bẩm sinh trước đó.
- Bản thân hay gia đình có rối loạn di truyền như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy.
- Có các bệnh lý như tiểu đường, huyết áp cao, chứng động kinh hoặc bệnh tự miễn như lupus.
- Người đã từng sẩy thai hoặc sinh non
- Đã bị tiểu đường thai nghén hoặc tiền sản giật khi mang thai trước đây.
- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống.
- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus….
- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại.
- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.
Hiện nay có các kỹ thuật hiện đại, tiên tiến : sàng lọc không xâm lấn nghĩa là thông gây tổn hại nào về thể chất cho mẹ hay bé, mang lại sự an tâm cho các ông bố bà mẹ :
- Siêu âm: bác sĩ có thể tiến hành nó để đo độ mờ da gáy. Khi độ mờ da gáy tăng có thể có nghĩa là nguy cơ hội chứng Down cao hơn. Bên cạnh đó siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, để phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi….
- Double Test là xét nghiệm sàng lọc được sử dụng bởi các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ, nó có hiệu quả để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
- Triple test: Các bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra máu của mẹ về các hormones và các protein mà chúng đến từ trẻ hoặc nhau của mẹ, Thử nghiệm có thể tìm kiếm ba chất khác nhau (Triple test: gồm alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), and estriol (uE3)) , xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ dùng phần mềm kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai, để tính ra chỉ số nguy cơ.
- Mới hơn là Quadruple test được đưa ra và được lựa chọn sử dụng do độ phát hiện khá cao, giúp sàng lọc bốn chất (quadruple test : giống như triple test nhưng có thêm hormone inhibin A). Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, thường là từ tuần 15 đến 20. Xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18.
Xem thêm : Chi phí sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn tại Nghệ An
Chỉ số đánh giá ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật?
Ngưỡng an toàn với nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mẹ là 1/250. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc đưa ra có mẫu số > 250 là nguy cơ thấp và mẫu số < 250 là nguy cơ cao với hội chứng này.
Ngưỡng an toàn với hội chứng Trisomy 13 và Trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 100 là nguy cơ thấp và mẫu số < 100 là nguy cơ cao với hai hội chứng này.
Ngưỡng an toàn Dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 75 là nguy cơ thấp và mẫu số < 75 là nguy cơ cao với dị tật này.
Như vậy, với bài viết trên đây, Phòng khám Anh Sinh hi vọng mang đến cho bạn những thông tin chi tiết hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Để được tư vấn cụ thể hơn, vui lòng liên hệ trực tiếp với chúng tôi.