Với sự phát triển của nên y học hiện đại ngày nay, thai nhi ngay từ trong bụng mẹ đã có thể phát hiện và chẩn đoán tình trạng sức khỏe và đặc biệt là các dị tật thai nhi. Từ đó giúp đưa ra được nhưng phương án can thiệp kịp thời tốt cho cả mẹ và trẻ. Trong nội dung đưới đây, Phòng khám sản phụ khoa Anh Sinh xin phép chia sẻ đển mọi người những ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Mời mọi người tham khảo.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là gì?
NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện và sàng lọc những bệnh:
-
Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
-
Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
-
Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
-
Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.
-
Các thể tam bội
-
Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT được sử dụng ngày một phổ biến bởi những ưu điểm vượt trội mà nó mang lại. Vậy ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?
- NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm. Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.
- Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.
- Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%
- Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.
- Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 – 7 ngày.
Hi vọng với những chia sẻ nói trên có thể giúp mẹ bầu hiểu được xét nghiệm NIPT là gì, cũng như các thông tin liên quan về xét nghiệm này.